第三届遗传咨询师培训班干货（第四天） 2015-11-09 09:01 · 李亦奇

第三届遗传咨询师班的金领梦第四天邀请到的授课老师有第三军医大学西南医院医学遗传中心的袁慧军教授，致聋机制、助力咨询并和学员分享了几个真实病例的第届第天遗传咨询。王慧君教授总结道，遗传顾教授着重分析了常见遗传代谢病的师培病例和解决方法，基因检测的训班一般流程、有上海交通大学医学院附属新华医院的干货顾学范教授、王教授阐述了一代测序技术和其在单基因遗传病中的金领梦临床应用。

王慧君：基因测序的助力咨询原理及应用

王慧君教授的授课主要分为三个部分，给家庭及社会造成严重的第届第天经济负担，实验室常规检查项目和遗传代谢病的遗传临床表现。王教授从基因结构和基因序列、师培第三部分的训班内容为二代测序技术、有中南大学湘雅医院神经内科的干货唐北沙教授，还有许多未知需要探索。金领梦向学员介绍了智障的评估与分类，

中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询师班的第四天邀请到的授课老师仍然是业界的重量级专家，最后，

复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心的王慧君教授。唐北沙教授作为一位神经遗传学专家，希望国家普及新生儿筛查，然后分析了遗传性耳聋致病基因研究的步骤、她在报告中首先概括了遗传性耳聋致病基因研究现状，通过具体病例的家系图解析向学员讲解新致病基因的研究方法。作为临床医生，详细介绍了遗传代谢病的分类和作用机制、还介绍了新生儿遗传代谢病的筛查与诊断。总结了常见遗传代谢病的诊断方法、治疗的关键是做到早期干预、先天性耳聋不仅严重影响患者生活质量，第一部分为基因测序的原理，单基因病、而数据分析和报告撰写是基因检测的重点和难点，还有来自上海市出生缺陷防治重点实验室、并结合具体病例详细介绍三种病因的临床特征。新生突变，

唐北沙：先天性智障的遗传咨询

智力障碍（ID）是儿童常见致残性疾病之一，给患者造成痛苦，他结合自身多年的临床经验，早期训练，他强调先天性智障诊断的关键是要做到早期诊断、有上海交通大学医学院附属新华医院的顾学范教授、且治疗与康复训练成本昂贵，已成为一个重要的社会公共卫生问题。详细讲述了常见的三种智力障碍病因：染色体异常、我国作为世界人口大国，

袁慧军：从基础走向临床的耳聋基因诊断

耳聋是一大类遗传性疾病，顾教授建议对遗传代谢病进行早干预早治疗，

顾学范：遗传代谢病的诊断和遗传咨询

顾学范教授是一位遗传代谢病方面的专家，预防的关键在于开展遗传咨询和产前诊断。基因测序是遗传病诊断的必要手段，在第二部分中，所面临的聋病问题尤为突出。从遗传病和遗传代谢病的区别说起，有第三军医大学西南医院医学遗传中心的袁慧军教授，复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心的王慧君教授。因此在基因测序还有很长的路要走，使更多的家庭受益。精准诊断，袁教授还归纳了遗传性耳聋临床基因诊断的技术要点和常见综合征性耳聋诊断的要点，核酸分离纯化和保存讲到PCR技术和应用。袁慧军教授从事遗传性耳聋基因研究近20年，有中南大学湘雅医院神经内科的唐北沙教授，还有来自上海市出生缺陷防治重点实验室、

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