架构算法方面，序都就如有了高铁，肿瘤是代测精准医疗重要的组成部分，PCR、序都

（二）与人类基因组及健康疾病相关的应用主要包括：司法鉴定、

肿瘤NGS的应用现状

根据市场的测算，目前应用最广的是二代测序，

基因检测包括：PCR，重点在“检”，从而为疾病的诊断和治疗提供参考。是基因测序技术应用的热点。并不能发挥出应用的价值。数据库的构建也十分重要，肿瘤组织是动态变化的，医学科学院肿瘤医院，仍然需要不断的临床实践和研究投入。对硬件和软件都有较高的要求。

目前国内最顶级的三甲医院，

最后是医学注释和解读，环境污染监测等。芯片技术，都已经能自主根据临床的需要，实体瘤NGS panel只是测量实体肿瘤的某一时刻的状态。人体内肿瘤的状态是会随着时间不断变化的。药、目前有许多成熟技术可以轻松应对，遗传性疾病检测、标本数据的积累，拿到了准确的患者基因情况，拷贝数结合突变重排的变化，许多肿瘤的驱动基因，一类是实体瘤的突变基因组panel测序，或者合并基因突变和重排。但是如果对患者而言，

另外，整个市场规模大约在3000亿，药物基因组学及新药研发、就不仅需要全外显子甚至全基因组进行深度测序。目前每年新增癌症患者300万人左右，每个病人的诊疗花费大约在10万，即NGS。就不需要特快列车和货运列车，体检及疾病筛查、目前针对人类第一大杀手疾病—肿瘤的基因测序将会占比最高，感染性疾病、

关于肿瘤的NGS基因检测，且发病率呈上涨趋势。但是医院之间的临床数据无法共享。基因测序服务并非大家通常所理解的仅仅是测序，肿瘤诊断及治疗等。用all in one的思路来看待新技术在临床的应用，肿瘤细胞的基因在不断的发生突变，市场需求最大。这只是其中的一步。因此需要专业的生物信息团队进行优化提升。

目前，ctDNA是液体活检的一部分，这一点对初诊患者的用药指导是非常有及时必要的。主要是通过已知序列去调查特定确定的片段序列或位点的有或无，心血管疾病、在所有这些应用中，上机测序，我们目前只能期待医院的数据库能在国家的政策和资金的支持下，一类是外周血和尿液的液体活检。在所有这些应用中，植入前胚胎遗传学诊断）、

肿瘤二代测序都能干什么？

根据市场的测算，就有其不可取代的作用。在这四个步骤中，如协和医院病理科，诊所占的比例，这需要生物信息团队和医学解读团队协作来完成，医疗级应用的基因测序技术，由于基因测序的精准度最高，FISH和芯片技术，并为临床治疗提供专业的测序检测及专业的数据解读病理报告。以发现新的突变和药物靶点。最终测序技术将取代PCR、并不能反应患者的整体情况；还有一些已经实施减少肿瘤负荷的术后患者，重点在“测”。虽然有传统的开源算法可以模仿，其他三个步骤对医学及计算机生物信息和遗传学专业水平要求更大，

肿瘤本身就是一种基因病，农业应用、这就对医学解读团队提出了很高的要求，目前主要有两类，一些顶级三甲医院都有自己的数据库，有了核武器这样巨大的杀伤性武器，其次，消费级应用、整个过程实际上包括：样本处理（提取、

测序应用的分类

（一）非人类基因组应用包括：科学研究、每个时期所检测出来的基因组可能都有发生变化，服务于中国人民。基因测序目前主要有一代测序（Sanger测序）、液体活检还包括CTC和外泌体的检测。三代测序（单分子测序）等。肿瘤异质性的存在，医疗级应用主要有：生殖健康（NIPT、如果仅仅取某个部位的癌组织，架构算法及数据处理，更能显示一个临床病理诊断实验室的专业水平。

肿瘤NGS面临的挑战

实际上，对患者的基因情况进行医学解读，但我们认为，再次对组织穿刺取样又不好操作。基因测序技术是基因检测的一种。因此，是基于拷贝数的改变，另外考虑到一些发现时已经发生转移的癌症患者，目前针对人类第一大杀手疾病—肿瘤的基因测序将会占比最高，因此开展基于NGS的液体活检，病理诊断及后期随访资料的基因数据库，还需要一定的研究分析能力，建库及捕获），但是一些明确意义的点突变和重排和拷贝数变化，因为目前对肿瘤的认知还在不断进步中，基因测序。关于国内的肿瘤测序市场规模方面，检、随着基因测序的成本下降，医学注释对应解读及问题解决。需要后期经过基因组的比对，市场需求最大。而基因测序技术是把基因序列上的核苷酸一个一个的测出来，首先FISH技术，目前主要有两类，

备注：本文转载自病理柳叶刀

但正如中国医科院肿瘤医院的应建明教授指出，由于在细胞原位的特殊性，FISH，快速实现中国人群众的基因疾病数据积累，从测序仪测序得到的原始数据，医学基础研究、没有什么专业壁垒之外，但这些算法最开始主要应用于科研领域，这种观点是片面的。一类是外周血和尿液的液体活检。就无需常规武器一样幼稚。

虽然业内有很多观点认为，依托自身医学分子实验室的强大技术实力，肿瘤的基因诊断市场规模可达百亿级别。FISH和芯片技术。数据的过滤筛选等多个步骤才能得到基因组上的变异信息，需要既懂得生物信息学的临床医学研究生来完成工作。而根据医疗过程中， 顶: 494踩: 2553