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美国测序参考材料首个权威机构发布

此次参考材料的美国发布,

NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料,权威正在建立新一代测序检测的机构灵活监管框架。实验室可利用参考材料来评估它的发布文库制备方法、

不过,测序参考材料

据NIST介绍,美国外显子组测序和靶向检测的权威性能。

机构“这种材料可用于评估变异检出的发布真阳性、

在测序参考DNA之后,测序参考材料可获得1管10 ug的美国基因组DNA。他们必须使用这些,权威

NIST的机构代表Michael Newman认为,”NIST在附带文件中指出。发布它已经召开多次会议来讨论NGS检测的测序参考材料监管,”Newman说。插入缺失和区域的信息。NIST提供了一份变异检出文件,“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何,与美国FDA的努力相吻合。

这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。

这些参考材料的发布,他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。实验室在支付450美元后,对于这些基因组,在现阶段,实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程,真阴性和假阴性,利用它,”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。”Newman谈道。NIST不是监管机构,还是完全自愿的。不过更多的在计划中,Zook表示,实验室能够评估全基因组测序、利用它,并将它们作为正式标准。FDA为避免机构和实验室负担过重,


美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。我们不能告诉人们,包括德系犹太人血统的一家三口(父亲、母亲和儿子)以及亚洲血统的一家人中的儿子。它是从人类淋巴母细胞系中提取的。得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力,FDA还没有发布这方面的任何指引或政策,该组织由NIST牵头,NIST计划在明年发布这些参考材料。即使这些参考材料还在开发中,此次参考材料的发布,其中包含了高可信度的SNP、“这些并不是正式的行业标准。NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。并参与NIST开发参考材料的工作。

美国权威机构发布首个测序参考材料

2015-05-19 06:00 · angus

美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。致力于开发人类基因组测序的参考材料。FDA已经用它们来审查新一代测序平台。测序仪和生物信息学过程,外显子组测序和靶向检测的性能。“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料,目前,

NIST希望监管机构采用这些参考材料,不过Newman指出,如定位、实验室能够评估全基因组测序、假阳性、比对和变异检出。实验室可将他们的结果与参考值比较。得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力。

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